ドレッドシンドロームの症状、原因、治療法、その他

Importan;報告書のDravet Syndrome Spectrumの主題は、あなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

Dravet症候群のスペクトラム障害は、まれに健康な幼児の生存の初年度に発症する、まれな遺伝性てんかん性脳症(脳の機能不全)である。臨床症状がないこと、単純な熱性発作、最も重篤なDravet症候群に至るまでの重症度の範囲があります。 SCN1A遺伝子の変異は、Dravet症候群の診断された症例の79%を引き起こす。頻繁にナトリウムチャネル症と呼ばれるこの難治性(制御不能な)てんかんは、片側性(片側性)間質性または強直性間代性痙攣(大睾丸発作)が長引く(5分)、またはてんかん重積状態に進行する 30分)。ミオクローヌス痙攣と呼ばれることも多いミオクローヌス発作は、一般的であるが、常に存在するとは限らない。時間の経過とともに、発作、病気、または熱を発することなく発作が起こる。発作は頻繁であり、治療に耐性がある。最初の発作は、6ヶ月齢でのワクチン投与に関連することが多い。幼児は結局、非定型的な欠如、眼瞼ミオクロニーおよび非痙攣発作を含む他の発作型を発症する。許容可能な発作抑制のためには複数の薬物療法が必要である。いくつかの抗てんかん薬は発作を悪化させ、避けるべきである。ほとんどの場合、手術は指示されていません。初期脳波は正常であるが、生後2〜3年以内に短時間の一般化されたスパイク、ポリスピーク、またはポリスピーク波発作が現れる。 MRIと代謝研究は正常です。発達遅滞は、2歳までにほとんどの患者において様々な程度に現れ、運動失調(異常歩行)が一般的である。適切かつ積極的な発作管理、およびグローバル療法の実施は、Dravet症候群のスペクトラム障害に罹患した小児の転帰を改善するために必要である。

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これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

乳児期の重症ミオクローヌスてんかん(SMEI;乳児期の多型性てんかん(PMEI;多型発作を伴うてんかん; DS

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最終更新日:9/6/201;著作権2009年、2012年希少障害撲滅のための組織

 希少疾患のための全国組織

熱性発作; (EMRF;重症ミオクローヌスてんかん境界線(SMEB; ICE-GT; Dravet症候群);精神遅滞を伴う癲癇(EMRF;